英国姐妹同患罕见病”活不过8岁”,妹妹靠278万英镑天价神药奇迹康复

艾丽(Ally)和杰克·肖(Jack Shaw)曾认为自己是世界上最幸福的人。

他们是一对年轻的英国夫妻,住在英格兰诺森伯兰郡。两人有稳定的工作、漂亮的房子、合拍的兴趣,以及最最珍贵的,两个可爱的女儿。

3岁的娜拉(Nala)和19个月大的泰蒂(Teddi)是他们的心头肉。

在结婚之前,艾丽和杰克就生下她们。两个小女孩儿活泼可爱,喜欢跳舞唱歌转圈,嘴里一刻不停地嘟嘟囔囔,是肉乎乎的小话匣子。

“只要她们在,周围人永远都在笑。” 艾丽很自豪地说。

夫妻俩以为幸福能永久又平静地持续下去,他们能看着女儿们好好长大,但在一年多前,可怕的迹象出现了……

艾丽和杰克注意到,原本健康的娜拉走路变得越来越不稳。她似乎难以控制自己的双腿,不停地摔倒。

不走路时,娜拉的身体经常颤抖,问她哪里不舒服她又说不上来。

夫妻俩的第一反应是:娜拉该不会得脑瘤了吧?

网上描述的脑瘤症状和娜拉表现得很像。艾丽和杰克抱着她去看医生,医生说他们想多了,小姑娘什么事都没有。

但去年4月,娜拉的情况变得更加严重,无法走路,连话都说不出来。

艾丽和杰克急得哭出来,带她去急诊室检查,医生用核磁共振扫描她的大脑,45分钟后诊断结果出来了。

医生看着报告单,第一句话是“她没得脑瘤”。
“我听到这句话就兴奋地发疯,差点在医院做起侧手翻。” 艾丽回忆道。

但医生下面还有一句话,他们认为娜拉患有“异染性脑白质营养不良症”

“这听上去不像安慰的话。我离开病房,杰克在谷歌上查这是什么病。回来后,我从他脸上看出这个消息很糟糕。”

异染性脑白质营养不良症,简称MLD,是一种非常罕见的遗传病。

患者的一个关键基因出错,导致他们无法产生芳基硫酸酯酶A。缺少这种酶,脑硫酯就无法分解,最终它们累积过多,破坏神经系统里的髓鞘。

髓鞘是包裹神经纤维的脂肪覆盖物,对神经起到保护和控制作用。没有它的后果很恐怖,患者将失去走路、说话、进食等基本能力,最后连听和看都做不到。

大部分患者在出生后30个月内出现症状,表现为肌肉萎缩、丧失视力、吞咽困难、发育迟缓、浑身抽搐等。
他们通常会在5岁到8岁时死亡。

30个月到6岁之间发病的患者,病情恶化速度会慢一些,寿命能延长10到20岁。

在全世界,MLD的发病率为16万分之一,患者非常少见。英国平均每年只有5个孩子出生时患有MLD。

而娜拉就是那个倒霉的孩子。

艾丽和杰克做了DNA检测后,发现两人都是错误基因的携带者,感到非常自责。

更让他们痛苦的是,小女儿泰蒂有四分之一的几率也患有MLD。

“我们心想,不会的,这样的事情不会发生。我们家不可能那么倒霉!” 杰克说,“但扫描了泰蒂的大脑后,发现她也患有MLD,我们的心都要碎了。”

医生告诉他们,因为娜拉的确诊时间太晚(虽然当时不过两岁多),已经无力回天,只能好好照顾她,让她平静地到达终点。

不过,当时10个月大的泰蒂还有救,实际上,医生有信心让她变得完全健康。

“他们告诉我们,英国国民保健最近把一种叫Libmeldy的新药纳入医保。泰蒂很幸运地成为第一个在英国接受治疗的人。” 艾丽说。

“我们很难过,又心怀感激。我总是说娜拉救了泰蒂的命,这让我心里好受一些。”

Libmeldy是一种新型的基因疗法,英国媒体称其为“全球最贵的药”,花费287.5万英镑。
这么贵的东西艾丽和杰克当然负担不起,但英国国民保健和医药公司达成协议,拿到了没公开的折扣价。

Libmeldy的实际疗法很复杂,但概括起来挺简单:
首先,医生移除并过滤患者的血液,从中收集满满一袋干细胞,这个过程类似透析;
接着,医生使用一种无害的病毒,将能工作的关键基因放入患者的干细胞,这个基因能替代之前的错误基因,产生芳基硫酸酯酶A;
最后,把这袋经过基因修正的干细胞输送给患者,从此她的血液里含有缺失的酶。

去年6月,泰蒂被送到皇家曼切斯特儿童医院,等待改变她命运的一刻。

整个治疗过程只有三个月。医生提取出她的干细胞,将它送到意大利米兰进行基因修正,然后送回曼彻斯特。

这段时间,泰蒂进行化疗,杀死她骨髓里含有错误基因的干细胞。在清理干净后,医生将修改后的干细胞输入她体内,只用不到一个小时输完。

接下来几天,新的干细胞进入泰蒂的骨髓,开始制造她天生缺少的酶。

8月份,泰蒂的身体已经痊愈。因为Libmeldy是一次性治疗,之后不需要吃药或做手术,她将迎来健康的、长寿的人生。

“泰蒂恢复得特别好。她是绝对的中心,吸引所有人的目光。” 艾丽笑着说。

一些人担心泰迪未来可能会复发,但从过往的经验看,这种可能性很小。英国男孩乔·埃尔森(Joe Elson)在2014年做了Libmeldy治疗,到现在他的身体都非常健康,在学校表现良好。

乔的MLD是在他姐姐确诊时查到的。她在去年夏天病逝,死前无法走路、说话、吃饭和抬头,没有视力和听力,连微笑都做不到。

现在,娜拉的情况也差不多。

回家后的泰蒂不停喊姐姐的名字,可她没有什么反应。

“她的身体在逐步停止运转,已经失去了大部分知觉。” 杰克说,“最终,她会失去一切。这很悲伤,因为你是眼睁睁看着孩子在自己面前消逝。”

杰克录制了一首叫《Lay You Down Easy》的歌,希望提高人们对MLD疾病的认识,同时筹集资金给MLD支持协会。

艾丽和杰克的苦涩与欣慰并存。他们很高兴泰蒂能得到Libmeldy治疗,但如果在孩子出生时就做基因检测,早早查出问题,娜拉也能痊愈。

“我们强烈建议政府把MLD基因检测放到新生儿检测里。这样,大家能早早查出来,不用再经历心碎。”

英国婴儿诞生不久,会采血检查是否患有囊性纤维化等九种遗传病。艾丽和其他罕见病儿童的家长认为检查得太少了,应该扩大到几百种。

治疗泰蒂的医生同意父母们的观点:“我认为基因筛查绝对是有必要的。像MLD这样的病,如果一生下来就查到,肯定能用新型疗法治好。既然我们有治疗手段,就不应该辜负孩子们。”

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艾丽和杰克在照顾女儿们之余,也在参加社会活动,呼吁政府把MLD加入新生儿基因检查里。

今年,英国卫生与社会护理部也将启动一个试点项目,为10万名新生儿提供全基因组测序。它大约能筛查出200种可治疗的疾病,包括MLD。

希望全基因组测序能大力推广开吧,

早早地知道自己得病,就能早早地治疗。

不然,看着孩子在自己面前渐渐失去鲜活的光彩,也太悲伤了……